Sebagai informasi, penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, sekitar 1 dari 2.000 populasi.
Sebagian besar atau 80 persen kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik, dengan 30 persen kasus berakhir pada kematian sebelum usia 5 tahun.
Beberapa penyakit langka yang ada di Indonesia. Beberapa di antaranya adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter dengan angka kejadian 1 dari 162.000, Maple Syrup Urine Diseases (MSUD) dengan angka kejadian 1 dari 180.000 kelahiran hidup, dan Glucose-galactose malabsorption syndrome yang jumlah pasiennya hanya sekitar 100 orang di seluruh dunia.
Peningkatan kesadaran masyarakat dan dukungan pemerintah terhadap penyakit langka sangat penting untuk memastikan pasien mendapatkan pengobatan yang tepat.
Dengan adanya keputusan untuk memasukkan PKMK dalam Formularium Nasional, diharapkan penderita penyakit langka di Indonesia dapat menerima pengobatan yang lebih baik dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
